期刊简介

               本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。                

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主管单位: 上海交通大学

主办单位: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

出版部门: 《诊断学理论与实践杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1671-2870

国内统一连续出版号: CN 31-1876/R

邮发代号:

出版周期 双月刊

创刊时间 2002

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 208.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>诊断学理论与实践杂志
  • 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
  • 主管单位：上海交通大学
  • 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
  • 国际刊号：1671-2870
  • 国内刊号：31-1876/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
诊断学理论与实践杂志2014年第1期文章

  • 肌萎缩侧索硬化症的诊断

    肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病.当代ALS的概念代表一组运动神经元进行性变性的疾病,涵盖了经典型的ALS(也称Charcot'sALS)、进行性延髓麻痹、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化等4种常见类型,也包括连枷臂综合征、连枷腿综合征和ALS-痴呆等特殊类型.Brain等[1]贝则用运动神......

    作者：陈嬿 刊期： 2014- 01

  • 儿童遗传代谢病的诊断和预防

    遗传代谢病(inbornerrorsofmetabolism,IEM,或inheritedmetabolicdiseases,IMD)是一类因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱,也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器积聚、贮积引起的疾病[1......

    作者：顾学范 刊期： 2014- 01

  • 儿童皮肌炎临床研究现状的认识

    儿童皮肌炎(juveniledermatomyositis,JDM)指18岁以内发病的皮肌炎,其为罕见皮肤疾病之一.在英美国家,JDM的发病率每年约为(1.9～4.1)/1000000[1-2].在遗传学上,儿童皮肌炎与成人皮肌炎存在共同之处.Shinjo等[3]对56例JDM与成人皮肌炎患者进行了对照研究,结果显示,MHCⅠ类分子的过度表达与这2组皮肌炎间均具有相关性,且与JDM间的相关性更为显......

    作者：余红；赵东宝 刊期： 2014- 01

  • 阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断

    阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH)是一种获得性造血干细胞的良性克隆缺陷性疾病.PNH的确切发病率缺乏流行病学的统计,2007年英国报道其发病率为1.59/10万[1];我国则曾报道其发病率为0.27/10万[2].由于PNH的发病率低,易被忽视,故常造成漏诊和误诊.本文就PNH的临床诊断作一介绍,以引起临床工作者的重视.......

    作者：王鸿利 刊期： 2014- 01

  • 提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识

    随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高.罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极易漏诊、误诊.迄今为止,国内对罕见病之一的法布里病(Fabry病,MIM301500)已有了一定认识.《中华医学杂志》于2013年发表了“中国法布里病(Fabry)诊治专家共识”[1].在此,笔者对法布里病的诊断认识作一介绍.法布里病,又称“Anderson-Fabry病”(......

    作者：王朝晖；潘晓霞；陈楠 刊期： 2014- 01

  • 遗传性骨髓衰竭综合征的遗传学与临床研究现状

    遗传性骨髓衰竭综合征是儿科血液及肿瘤学科疾病,估计每百万名出生的新生儿中就有65例患有遗传性骨髓衰竭综合征.由于骨髓功能衰竭患者常需终生依赖输血及其他治疗,且呈现出肿瘤高发的态势,病死率高.至今,对于遗传性骨髓衰竭尚无有效的治疗方法,该病严重危及了新生儿、青少年甚至一些成年患者的生命.骨髓衰竭性疾病是一组由造血干细胞功能衰竭而导致的一系或多系血细胞生成减少或功能衰竭性的疾病.目前,临床上将骨髓衰竭......

    作者：吴占河；王树叶 刊期： 2014- 01

  • 铁与糖尿病的关系进展

    随着2型糖尿病患者的日益增多,其已成为全球性的健康问题之一.2型糖尿病患者表现为胰岛素抵抗和β细胞功能障碍,而目前对其基础病因和遗传易感性的潜在机制仍知之甚少.铁作为一种微量营养素,与2型糖尿病的患病风险密切相关.肥胖则是糖尿病可靠的预测因子,而缺铁与肥胖间也存在关联.本文将简要总结机体细胞内铁稳态的控制,综述各种证据,探讨铁过剩对胰岛素分泌、胰岛素敏感性、脂肪细胞因子各种不利影响的分子机制.......

    作者：肖超；顾树程；常春康 刊期： 2014- 01

  • 骨髓增生异常综合征分子发病机制的新进展

    近十年来,人们对于骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)分子发病机制的理解以史无前例的速度发展和进步.过去,研究者通过常规分裂中期细胞染色体分析和克隆技术在血液恶性疾病中发现了染色体易位断裂点,从而认识到分子机制在血液恶性疾病发病机制中的重要作用;之后,开始采用常规测序技术,针对单一候选基因进行测序,采用分子核型技术分析对重现性体细胞变异的确认.其中,JAK......

    作者：贺琪；常春康 刊期： 2014- 01

  • 骨髓增生异常综合征分类的演变:从FAB到WHO及将来

    血液肿瘤分类的目的是为其诊断提供可靠的标准.1982年,法美英(France-America-British,FAB)协作组介绍了骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)的分类.MDS是一组异质性疾病,在此之前常被称为“白血病前期”.在随后的20年里,FAB分类促进了数以百计的形态、临床、遗传相关研究,有助于阐明疾病的进程和管理.世界卫生组织(WHO)于200......

    作者：常春康 刊期： 2014- 01

  • 罕见病防治:不仅仅是知识和技术

    所谓“罕见病”,顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”.根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数占总人口数0.65‰～1.00‰间的疾病或病变.由于同一种疾病在世界各地的发病率不同及各地文化、经济的差异,有些疾病的发病率不断变化,故导致各地对于罕见病的定义不同.在美国,年患病人数少于20万例(发病率约为0.8‰)或发病人口比例少于1/5000为罕见病;在欧盟,则定义为发病人口比例少于5......

    作者：李定国 刊期： 2014- 01

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