期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
罕见病防治:不仅仅是知识和技术
李定国
关键词：罕见病, 预防, 诊断, 技术
摘要：所谓“罕见病”,顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”.根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数占总人口数0.65‰～1.00‰间的疾病或病变.由于同一种疾病在世界各地的发病率不同及各地文化、经济的差异,有些疾病的发病率不断变化,故导致各地对于罕见病的定义不同.在美国,年患病人数少于20万例(发病率约为0.8‰)或发病人口比例少于1/5 000为罕见病;在欧盟,则定义为发病人口比例少于5/10 000(发病率为0.5‰)的疾病;在澳大利亚为年患病人数少于2 000例(发病率约为0.1‰);在日本,罕见病的年患病人数少于5万例(发病率约为0.4‰)或发病人口比例少于1/2500;在韩国,罕见病的年患病人数少于2万例(发病率约为0.4‰);在我国台湾地区,罕见病的发病率定义为1/‰.2010年5月,在上海达成了中国罕见病定义的共识,即患病率小于1/500 000或新生儿发病率小于1/10 000[1].
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