期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识
王朝晖；潘晓霞；陈楠
关键词：法布里病, 临床表现, 实验室新指标
摘要：随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高.罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极易漏诊、误诊.迄今为止,国内对罕见病之一的法布里病(Fabry病,MIM301500)已有了一定认识.《中华医学杂志》于2013年发表了“中国法布里病(Fabry)诊治专家共识”[1].在此,笔者对法布里病的诊断认识作一介绍.法布里病,又称“Anderson-Fabry病”(Anderson-Fabry disease,AFD),1898年分别由2位皮肤科医生William Anderson和Johannes Fabry早报道.
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