期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊,CN:31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开,64页,铜版纸印刷,每册6.5元,每期发行6500册,本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍,以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨,内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目:述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
点击详情 >主管单位: 上海交通大学
主办单位: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
出版部门: 《诊断学理论与实践杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1671-2870
国内统一连续出版号: CN 31-1876/R
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出版周期 双月刊
创刊时间 2002
出版地区 上海
出版地区 上海
订购价格 208.00
杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

- 杂志名称:诊断学理论与实践杂志
- 主管单位:上海交通大学
- 主办单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号:1671-2870
- 国内刊号:31-1876/R
- 出版周期:双月刊
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超声造影在兔肝纤维化实质灌注的定量评估
目的:采用实时灰阶超声造影定量分析纤维化兔肝的实质灌注情况.方法:对30例经硫代乙酰胺诱导的兔肝纤维化模型行超声造影定量分析,并将结果与病理对照.结果:造影灌注峰值强度随着兔肝纤维化程度(Sa~Sa)加重而逐渐减低,除Sb组与Sc组间峰值强度差异外,其余各组间差异均有统计学意义(P<0.05);而Sa组与Sb组及Sc组间的对比剂到达时间差异有统计学意义(P<0.05),且3组呈逐渐减低趋势;Sd组......
作者:王怡;唐蕾;詹维伟;陈曼 刊期: 2013- 04
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乳腺癌的分子分型与临床病理特征及预后的关系
目的:探讨乳腺癌分子分型与临床病理特征及预后之间的关系.方法:回顾性分析2007年我院324例原发性乳腺癌患者的临床病理资料.根据免疫组化结果,将乳腺癌分为LuminalA型、LuminalB型、HER2/neu型及basal-like型.观察乳腺癌分子分型与临床病理特征间的相互关系,比较各型患者术后的无病生存期.结果:乳腺癌的分子分型与年龄分组、肿瘤直径、淋巴结转移无关,与组织学分级相关(P<0......
作者:曹静;吕志排;雷冬梅;楚天骄;郝志伟 刊期: 2013- 04
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危重症科患者呼吸道细菌定植情况及醋酸氯己定清除细菌定植作用
目的:观察呼吸危重症科(RICU)患者痰液标本检出细菌的定植情况,探讨醋酸氯己定(CHX)对RICU患者及有创机械通气患者呼吸道细菌定植率的影响.方法:对2009年1月至2011年8月入院的180例RICU患者进行前瞻性分析,将患者随机分为2组,分别用生理盐水(NS)和CHX清洁口腔.所有患者于入RICU当天及此后每7d或临床怀疑呼吸道感染时留取痰液标本,将标本接种、培养后,采用法国生物梅里埃公司......
作者:闵东;谭若铭;瞿洪平 刊期: 2013- 04
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类流感(H1N1、H3N2、乙型)患者的血常规结果分析
目的:分析3种流感病毒(H1N1、H3N2、乙型)的流行病学特点及其感染患者的血常规结果,为类流感患者的临床预防、诊断和治疗提供新的思路和依据.方法:统计2010年1月至2012年12月在本院发热门诊就诊,且经病毒核酸检测证实的421例H1N1、H3N2及乙型流感患者,同时采集其手指末梢血进行血常规检查,用SPSS19.0统计软件对其流感病毒流行趋势进行分析.结果:H1N1、H3N2、乙型流感病毒......
作者:孙海萍;刘明;宋黎黎;褚维;李岚 刊期: 2013- 04
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Wilson病ATP7B基因突变检测
目的:研究Wilson病(WD)患者基因突变的类型和发生情况,为本病的早期诊断提供理论依据.方法:提取13例WD患儿的基因组DNA,用聚合酶链反应法,对其ATP7B基因的21个外显子进行扩增,并用DNA测序方法对扩增产物进行测序分析.并选择100名健康儿童的样本作为对照,以排除发现的基因突变为多态性的可能.结果:13例WD患儿中,共发现7种错义突变,2种无义突变,其中常见的突变方式为c.2333G......
作者:蒋黎敏;张晓青;钱一磊;傅启华 刊期: 2013- 04
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下一代测序技术在单基因遗传性疾病分子诊断中的应用
通过传统的连锁分析和候选基因测序分析等策略,迄今已有超过3000种单基因疾病(如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等)的遗传病因得以阐明[1],但目前人们仍对约3500种单基因疾病的致病基因缺乏了解.同时,患者数量及家系过少、疾病外显不完全、疾病遗传异质性及患病个体显著降低的生育能力等因素极大地限制了传统分析策略发现、鉴定疾病基因的能力和效力[2].虽然每一种单基因疾病的发病率都很低,但在线人类孟德尔遗传......
作者:郑昭璟;傅启华 刊期: 2013- 04
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染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用——附500例基因芯片结果分析
近年来,染色体基因芯片分析技术(ChromosomalMicroarrayAnalysis,CMA)随着技术的革新和通量的增加,逐步从科研领域走向临床诊断.2010年美国医学遗传医学学会发布了关于CMA在出生后缺陷中的临床应用指南[1],提出CMA可代替染色体核型分析检测,作为不明原因的发育迟缓(智力损害)、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的首选检测手段.随着该指南的颁布,欧洲、日本、......
作者:余永国 刊期: 2013- 04
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遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断
先天性遗传性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism,IEMs)是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和(或)量的改变,从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病.目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种[1],在活产儿中的累积发病率达3/1000[1-2].IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持......
作者:王伟 刊期: 2013- 04
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痛风和高尿酸血症的遗传学和药物基因组学介绍
尿酸是体内嘌呤代谢的终产物,由日常饮食摄入的嘌呤代谢产生,也可来自正常细胞的代谢.约2/3的尿酸通过肾脏排出,另20%~30%则通过肠道排出[1].对于大部分哺乳动物,尿酸盐都可在尿酸酶的作用下降解为尿囊素,后者溶解度高,可随尿液迅速排出体外.但约一千万年前,尿酸酶基因发生突变,使得人类和许多灵长类动物彻底失去了这种能力[2].因此,当多种原因引起血液中尿酸浓度升高、细胞外液的尿酸盐呈现超饱和时,......
作者:刘云庆;张心菊;关明 刊期: 2013- 04
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无创产前检测胎儿21-三体的研究进展
21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病,其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成.随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步,为无创产前筛查和诊断提供了新的途径,开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代.本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述.......
作者:贾兴元;张学;贾婵维 刊期: 2013- 04
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