期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
Wilson病ATP7B基因突变检测
蒋黎敏；张晓青；钱一磊；傅启华
关键词：肝豆状核变性, ATP7B, 基因, 突变
摘要：目的:研究Wilson病(WD)患者基因突变的类型和发生情况,为本病的早期诊断提供理论依据.方法:提取13例WD患儿的基因组DNA,用聚合酶链反应法,对其ATP7B基因的21个外显子进行扩增,并用DNA测序方法对扩增产物进行测序分析.并选择100名健康儿童的样本作为对照,以排除发现的基因突变为多态性的可能.结果:13例WD患儿中,共发现7种错义突变,2种无义突变,其中常见的突变方式为c.2333 G＞T (p.Arg778Leu),占46.15％;其次为c.2975 C＞T (p.Pro992Leu),占15.38％.21个外显子中,8号外显子发生突变的频率高,为53.85％;其次为13号外显子,其突变频率为26.92％.结论:ATP7B基因的8、13号外显子是WD的突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、13号外显子以Pro992Leu为主要突变形式,基因检测可对WD患儿作出快速、准确的诊断.
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