期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展
丁培芳；王勤友；申法奎
关键词：血友病, 基因诊断, 产前诊断, 诊断技术, hemophilia A, Diagnosis of, 遗传性出血性疾病, 病人, 凝血功能, 基因水平, 基因缺陷, 功能缺陷, 出血不止, 自发性, 治疗法, 携带者, 先天性, 外伤后, 患病率, 咨询
摘要：血友病A(hemophilia A, HA)是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,患病率为1/10000,约占先天性出血性疾病的85%.HA的主要病因是由于 FⅧ基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能发挥正常的凝血功能,病人出现自发性或轻微外伤后出血不止,目前对本病尚无根治疗法.因此开展HA家系基因诊断和产前诊断可避免新的HA病人或携带者出生,这对从基因水平咨询HA病人大有益处,现从以下几个方面进行阐述.
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