期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
提高对阵发性睡眠性血红蛋白尿的认识和诊治水平
林果为
关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿, 锚连接蛋白, 诊断
摘要：阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制的新认识阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)发病机制的认识近十年来已获得长足进展,深入理解其发病机制,有利于提高对PNH的诊断和治疗水平.PNH是获得性造血干细胞良性克隆性疾病.异常克隆不具有自主无限扩增的特性,且部分病例可以自愈.由于X染色体上PIG-A基因(Xp 22.1)突变,导致PNH血细胞糖化肌醇磷脂(GPI)锚蛋白合成障碍.基因突变具有异质性,据报道已发现有100多种基因突变,可累及多个编码区和剪接点,一种异常细胞可有2种突变,同一患者可有2种异常细胞,但只有1种突变,因此同一PNH患者可有1个以上异常克隆.
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