期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
Werner综合征的基因与基因诊断研究进展
郝顺祖；钱晖；王卉放；刘继林
关键词：Werner综合征, 基因, 诊断
摘要：Werner综合征(Werner's syndrome,WS)是一种罕见的常染色体遗传的退行性疾病.人们对这种罕见的疾病给予了极大的关注,因为WS患者表现的症状是在进入成年后加速老化,WS发病机制的研究有可能对阐明衰老的机制和肿瘤发生的机制有借鉴作用.WS基因于1996年被确定,其后有关此病的研究进展迅速,可望在不久的将来即能在分子水平上阐明此病的发生、发展机制.Werner于1904年首次报道此病后,世界各地报道仅有1 100例,我国尚无WS的报道.考虑现有大部分病例是在日本近亲联姻群体的后代中发现(发生率为1/3 000)[1],估计在中国也有WS病例存在,只是未能得以诊断发现.
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