期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
分子生物学技术在神经系统遗传性疾病诊断中的应用
陈生弟；王刚
关键词：分子生物学, 神经遗传病, 诊断
摘要：近20年,分子生物学技术的迅猛发展带动了一大批相关学科的深入进展,使得一些长期以来只能简单地从临床表象认识的疾病深入至分子基因水平研究,从而发现疾病的真正病因,为诊断和治疗提供了坚实的基础.由于人类基因组中数以千计的基因都表达于神经系统(中枢和外周神经系统),因此,由上述基因发生突变或功能异常而导致的神经系统遗传性疾病(以下简称神经遗传病)相对其他系统的遗传性疾病而言呈现出病种更加繁多、机制更加复杂、影响更加明显的特点,在神经学科疾病谱中所占比例呈逐渐增加的趋势.
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