期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
多重连接探针扩增技术的研究进展及其应用
韩瀚；刘敬忠；王清涛
关键词：多重连接探针扩增技术, 基因缺失, 基因重复, 突变检测, 甲基化
摘要：多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和定量分析的新技术.该技术仅需20 ng/μl DNA,即可通过简单的杂合、连接、PCR扩增及电泳步骤,在同一反应管中对四十多个不同的靶基因进行检测和定量分析.这一技术先于2002年由荷兰的Schouten等[1]报道.如今短短几年中,该技术已被欧洲、亚洲等几十个实验室采用.迄今为止,已有150多篇不同领域采用该技术方法的报道在重要刊物上发表.
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