期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
血友病A/B的携带者和产前诊断研究
戴菁；陆晔玲；丁秋兰；王鸿利；王学锋
关键词：血友病, 携带者检测, 产前诊断
摘要：目的:建立一套简易、快速且准确率高的血友病携带者和产前诊断体系.方法:对血友病A(HA)家系采用长距离聚合酶链反应(LD-PCR)及序列特异PCR进行F8基因内含子22及内含子1倒位检测.对有家族史的HA家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,产前诊断加测性别位点(Amelo).而对散发家系,则通过直接核苷酸测序查找先证者的基因突变,继而对家系女性成员进行携带者与产前诊断.对血友病B(HB)家系,采用直接核苷酸测序法确定其基因突变.结果:100个HA家系中,22例先证者的F8基因内含子22倒位检测结果为阳性;2例患者母亲为F8基因内含子1倒位的携带者.对有家族史的家系,综合应用倒位检测和遗传连锁分析,携带者与产前诊断率均为100%.34个HA散发家系除2个家系外均可找到致病突变;发现可能携带者105例,产前诊断65例,总诊断率为95.9%;23个HB家系中19个家系通过直接测序可找到突变,而联合F9基因外6个STR位点对HB家系进行遗传连锁分析,发现31例可能携带者及需产前诊断者16例,总诊断率为95.7%.结论:F8基因内含子22及1倒位筛检联合F8基因内、外多个位点的遗传连锁分析,可作为HA的携带者检测及产前诊断的方法;直接核苷酸测序可确定F9基因突变,而联合基因外多个多态性位点检测并进行遗传连锁分析,是HB携带者检测及产前诊断的简便、快速方法.
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