期刊简介

               本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊,CN:31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开,64页,铜版纸印刷,每册6.5元,每期发行6500册,本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍,以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨,内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目:述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。                

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  • 杂志名称:诊断学理论与实践杂志
  • 主管单位:上海交通大学
  • 主办单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院
  • 国际刊号:1671-2870
  • 国内刊号:31-1876/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
诊断学理论与实践杂志2011年第02期

多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究

徐汪洋;丁晓毅;徐建强;张海国;杨江民;袁文涛;黄薇;王铸钢;吴晓林;顾鸣敏

关键词:多发性骨性连接综合征, 家系分析, 全基因组扫描, 连锁分析, 遗传异质性
摘要:目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征.方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因.结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点.结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12.