期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
实时荧光定量PCR法检测非小细胞肺癌EGFR基因突变的总结分析
谢静；王华枫；袁菲；孙月芳；吴丽莉；金晓龙
关键词：非小细胞肺癌, 表皮生长因子受体(EGFR), 突变, 实时定量PCR法
摘要：目的:采用实时荧光定量PCR法检测临床送检的非小细胞肺癌(NSCLC)标本中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况,分析其突变率、突变特征及其与临床病理间的相关性.方法:将101例石蜡包埋NSCLC标本行显微切割后抽提DNA,采用实时荧光定量PCR法检测EGFR基因酪氨酸激酶编码区第19和21号外显子的突变.结果:101例NSCLC标本中共检出EGFR基因第19号、第21号外显子突变21例(20.8％),突变率分别为61.9％(13/21)和38.1％(8/21),其又以19 del-E746-A750和21 L858R为主要突变类型,发生率分别为42.9％ (9/21)和38.1％(8/21).EGFR基因总突变率与年龄无关(P＞0.05);但女性患者中EGFR基因突变率(27.3％,12/44)高于男性患者(15.8％,9/57; P＜0.01).所有突变均发生于腺癌及腺鳞癌标本中,占腺癌和腺鳞癌总数的28.8％(21/73),而在鳞状细胞癌(13例)及其他分类(大细胞癌及低分化癌,共15例)中未检测到突变.活检/穿刺标本的EGFR突变检出率为14.8％(9/61),明显低于手术切除标本(30.0％,12/40) (P＜0.01).结论:NSCLC中的EGFR基因第19号、第21号外显子突变在女性及腺癌类型中多见,且以19 del-E746-A750和21 L858R为主要突变类型.此外,EGFR基因突变的检出率与标本类型密切相关.
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