期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
华法林相关基因SNPs在心脏瓣膜置换汉族患者中的分布调查
吴炯；李军；宋斌斌；张春燕；王蓓丽；邬升超；郭玮；潘柏申
关键词：华法林, 单核苷酸多态性, 心脏瓣膜置换, 中国汉族人群
摘要：目的:探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布.方法:入选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后,需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例,通过阅读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点(CYP2C9 rs1799853 C/T、CYP2C9rs1057910 A/C、VKORC1 rs9923231 G/A、VKORC1 rs9934438 C/T、CYP4F2 rs2108622 C/T、GGCX rs12714145 A/G、EPHX1 rs1877724 C/T、EPHX1 rs2292566 A/G、EPHX1 rs4653436 A/G).使用直接测序法检测SNPs,采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验验证群体代表性.结果:CYP2C9基因rs1799853、rs1057910等位基因频率分别为0.45％、5.00％;VKORC1基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91.36％；CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28.64％;GGCX基因rs12714145等位基因频率为33.18％;EPHX1基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30.00％、24.55％、26.36％.结论:探索华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2、GGCX、EPHX1的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布,对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义.
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