期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
地中海贫血的诊断
马丽萍
关键词：地中海贫血, 诊断, 分型
摘要：地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)是因早年发现的病例多属地中海沿岸民族故而命名,该病患者由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成不足或缺如,导致无效红细胞生成、溶血,该病理状态又称“珠蛋白生成障碍性贫血”.由于基因缺陷的复杂多样(异质性),导致缺乏的珠蛋白链的类型和数量不同,因此患者的临床表现也不尽相同,轻者可能终生无症状,重者胎儿期就可死于宫内.因此,自1925年由Cooley和Lee首先描述该疾病开始,对于这一人类常见基因缺陷病的研究一直未终止,尤其是随着基因诊断技术的不断提高,在胚胎早期诊断地中海贫血已成为可能.
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