期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究
栾春杰；沈薇；于珍；顾怡；顾鸣敏
关键词：遗传性蛋白C缺乏症, 蛋白C基因, 无义介导的mRNA降解
摘要：目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究.方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析并检出基因突变;将带有突变位点的PROC基因cDNA序列克隆到载体后转染至HEK293细胞,采用定量PCR法检测突变基因mRNA的表达水平.结果:检出一个PROC基因的新突变[c.740G＞A(p.Trp247*)],并在细胞水平证明突变基因mRNA的表达水平出现下调.结论:PROC基因无义突变的mRNA可能通过无义介导的mRNA降解途径快速降解,从而导致遗传性蛋白C缺乏症.
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