期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
肝豆状核变性的临床特征及其分子诊断
刘芸野；谷雷雷；黄道；林之莓
关键词：肝豆状核变性, 基因突变, 序列分析, 诊断
摘要：目的:观察肝豆状核变性患者的多样性临床表现,探讨建立分子诊断的方法.方法:采集62例肝豆状核变性患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查和其他特征等,进行统计分析.应用序列分析方法检测ATP7B基因突变,并对p.Arg778Leu基因突变的基因型与表型的相关性进行分析.结果:27例(43.5％)患者诊断时年龄＜8岁,且均缺乏典型的临床表现,仅有2例出现K-F环,而59.3％的患者仅表现为肝功能异常.与表现为肝脏疾病的患者相比,以神经系统为表现的患者诊断时年龄较大(P＜0.000 1),诊断延期时间更长(P＜0.000 1).本组患者共检测到40个不同的基因突变,其中有14个为新发现的基因突变.肝豆状核变性的常见基因突变为p.Arg778Leu (31.9％)和p.Pro992Leu (11.2％).另发现p.Arg778Leu纯合突变患者(n=7)在临床上更多表现为肝脏疾病,诊断时丙氨酸转氨酶水平更高,与p.Arg778Leu杂合突变(n=22;P=0.028)或其他基因突变患者(n=29;P=0.036 1)相比,差异有统计学意义.结论:在年轻患者特别是8岁以下的患儿中,基因检测是诊断肝豆状核变性非常有价值的方法,而突变类型可预测其疾病的临床表现.
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