期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
首页>诊断学理论与实践杂志
- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
骨髓增殖性肿瘤中的钙网蛋白基因突变
常春康
关键词：骨髓增殖性肿瘤, 钙网蛋白, 机制, 突变
摘要：随着2005年在费城染色体阴性（Ph-）骨髓增生性肿瘤（myeloproliferative neoplasms, MPNs ）患者中发现JAK2V617F突变，MPNs的诊断已取得了重要进展。因 MPNs 的发病机制涉及JAK/STAT 通路，故该通路已作为一种新的靶向治疗切入点。尽管如此，但当时仍有约三分之一的非JAK2或血小板生成素受体（MPL）突变的原发性血小板增多症（essential thrombocytosis, ET）及原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis, PMF）患者无法确认是否存在突变。直到2013年底，2项使用全外显子测序方法的研究确定了编码钙网蛋白（calreticulin，CALR）的重现性基因突变。这种突变出现在大多数非JAK2或MPL突变的ET和PMF患者中，但真性红细胞增多症（polycythemiavera, PV）患者不出现该突变。 CALR基因的外显子9（后一个外显子，编码CALR蛋白的C端氨基酸）的体细胞52 bp 缺失（1型突变）和重现性5 bp的插入（2型突变）被检测到，并总是呈现移码突变，而所有检测到的突变体CALR共享在C端的新氨基酸序列。CALR基因突变在MPNs的克隆形成早期，导致JAK/STAT激活。 CALR 基因突变是 MPNs 患者中继JAK2V617F突变后第2个常见的基因突变，其检测改进了ET和PMF的诊断方法。本文着重介绍CALR基因突变的特点及其在MPNs的诊断、临床表现和发病机制中的影响。
友情链接