期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
血片技术筛查新生儿疾病的过去、现在和将来
Kaustuv Bhattachary；Tiffany Wotton；Veronica Wiley；侯宇航(译)；吴占河(译)
关键词：血片技术, 疾病筛查, 新生儿
摘要：细菌生长抑制试验血片筛查技术应用于新生儿已有50多年。目前新生儿血片筛查已成为一项面向大众的检测。数十年来，随着疾病筛查及相应早期干预的开展，使全世界的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、囊性纤维化和血红蛋白病患者从中获益。在过去20年里，实验室技术发生了巨大变化，随着高通量筛选数据处理方法的应用，可被识别、筛查出的疾病正逐渐增多，形成了一个庞大的疾病谱，而同时用于罕见病治疗的费用也将增加。部分检验技术已随电喷雾串联质谱分析等多元分析项目的应用而实现，但要将其推广则尚待时日。
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