期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
二代测序技术在骨髓增生异常综合征诊治中的临床应用
宋陆茜；常春康
关键词：骨髓增生异常综合征, 二代测序, 分子监测
摘要：骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syn-dromes, MDS）是常见的髓系恶性肿瘤，由于其临床预后异质性很大，因此逐渐形成了基于不同预后风险组的分层治疗，而对于MDS预后风险的评估，目前很大部分是基于细胞遗传学特征进行的。临床发现，大部分MDS患者核型由于缺乏特征性结构改变和易位而显示正常，但实际上通过分子遗传学研究可以进一步检测到其存在如 SF3B1、DNMT3A、U2AF1/2、ASXL1、TP53等基因突变，这部分患者在进一步识别后可归类到不同的预后风险组，并指导相应的临床治疗。新的2016版WHO淋巴和造血组织恶性肿瘤分类[1]及2015版美国国立综合癌症网络治疗指南中，均更加注重基因检测特征而非仅依据染色体水平。如新版WHO分类中，分子遗传学水平检测得的重现性SF3B1突变，其与MDS伴有环形铁粒幼细胞增多亚型密切相关，改变了该亚型传统的诊断标准，将骨髓涂片环形铁粒幼细胞≥15％的传统诊断阈值标准降至5％，并确立了其良好预后的提示价值[2]。近年来，高通量二代测序技术已被逐渐运用于临床 MDS 基因的检测中。本文将就该技术在MDS诊断中的应用进行介绍。
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