期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
亨廷顿病与类亨廷顿病的分子诊断
张宝荣；金范莹
关键词：亨廷顿病, 亨廷顿病样疾病, 基因检测
摘要：亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,其主要临床症状包括以舞蹈症为特征的运动障碍、认知功能受损及精神行为症状.亨廷顿病为单基因遗传病,对于临床疑似该病的患者,可通过对其致病基因HTT的检测以明确诊断.但在这些具有类亨廷顿病表型的患者中,有1％～3％的亨廷顿病基因检测结果为阴性[1],其诊断需综合分析病史、家族史、症状与体征、神经影像学及其他辅助检查结果等作出判断,并可通过分子诊断技术,筛查其他可能出现类亨廷顿病表型的遗传性疾病,包括亨廷顿病样疾病1～4、齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)、脑组织铁沉积性神经变性疾病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)、神经棘红细胞增多症、良性遗传性舞蹈病等.
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