期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
首页>诊断学理论与实践杂志
- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
正常核型急性髓细胞白血病中CEBPA基因伴随突变模式分析
王舒；张赟翔；眭竫旎；鲁静；范惠咏；王超；陈冰
关键词：急性髓细胞白血病, CEBPA伴随突变, 机制
摘要：目的:探究CEBPA基因双端突变与单端突变2种突变模式的伴随附加基因突变分布差异,并讨论其与患者预后间的潜在相关性.方法:对152例正常核型初发急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中,25个AML驱动基因的热点区域进行二代深度测序,并结合一代测序验证检测突变位点,利用卡方检验或Fisher检验对CEBPA基因双端突变和单端突变所伴随的附加基因突变情况进行统计分析.结果:152例正常核型的初发AML患者中,CEBPA基因双端突变43例(28.29％),CEBPA基因单端突变13例(8.55％).携带CEBPA基因单端突变患者伴3个以上附加基因突变百分比高于CEBPA基因双端突变(P=0.043).在携带CEBPA基因双端突变患者中,未发现伴NPM1基因突变,而在13例CEBPA基因单端突变患者中,有6例伴NPM1突变(P＜0.001).附加基因突变分布分析中,CEBPA基因单端突变患者伴更多的DNA甲基化修饰基因突变(DNMT3A、TET2、IDH1、IDH2)(P=0.046);CEBPA基因单端突变伴随更多的叠加高危组基因突变(DNMT3A、FLT3-1TD、TP53).结论:CEBPA单端突变比双端突变患者伴随更多的预示不良预后的附加突变,可能与CEBPA基因双端突变及单端突变2种突变模式的预后差异相关.
友情链接