期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
DNA甲基化基因DNMT3A在急性髓系白血病M4和M5发病机制的研究进展
马娟；沈立松
关键词：急性髓系白血病, DNA甲基化基因, DNMT3a基因, 机制
摘要：急性髓系白血病(acute myeloid leukaemia,AML)是一组发生在造血干祖细胞水平的恶性克隆性疾病,其特征为获得性的染色体易位和体细胞突变,有单个或多个分子遗传学事件参与发病,导致造血细胞异常增殖和分化阻滞,具有明显的疾病异质性.世界卫生组织(World Health Organization,WHO)造血与淋巴肿瘤分类法将患者的临床特点与形态学(morphology)和细胞化学、免疫学(immunology)、细胞遗传学(cytogenetics)和分子生物学(molecular)结合起来,形成MICM分型,指导临床对白血病的诊断分型、个体治疗和预后判断.自20世纪70年代开始,临床血液学医师采用经典的化疗方案(7+3方案)进行AML的有效治疗,即7d的阿糖胞苷和3d的柔红霉素联合化疗,是除急性早幼粒细胞性白血病以外的AML的主要化疗方案.然而,应用经典方案进行初诊AML患者的诱导化疗,仍有一定局限性.多个国际回顾性临床研究显示,适宜接受化疗的年龄小于60岁的AML患者,其5年生存期仅为40％[J].复发难治性AML与其疾病异质性(特征性的分子遗传学变异及不同的前驱疾病)等相关.随着新一代测序技术的发展和应用,分子生物学领域的基因突变检测成为进行AML危险分层及预后评估的重要工具.
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