期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
上海地区中孕期唐氏综合征血清学筛查的应用价值探讨
张彬；岳朝艳；应春妹
关键词：唐氏综合征, 筛查阳性率, 检出率
摘要：目的:研究2014年1至12月复旦大学附属妇产科医院中孕期唐氏综合征血清学筛查(唐氏筛查)的阳性率和检出率,分析中孕期唐氏筛查的临床价值.方法:收集2014年1至12月复旦大学附属妇产科医院中孕期唐氏筛查对象19718例,以双顶径核准的孕周为准,孕周为14~21周.收集血清三联检测[甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-hCG)和未结合雌三醇(unconjugated estriol,uE3)]结果,计算各指标的中位数倍数(multiples of the median,MoM)值,结合孕妇年龄、体重、孕周等计算胎儿发生21-三体(唐氏综合征)、开放性脊柱裂(open spine bifida,OSB)、18-三体的风险值,并对妊娠结局进行随访.结果:2014年进行唐氏筛查的中孕期孕妇共19718例,其中高风险孕妇1264例,筛查总阳性率为6.41%.其中,35岁以下(不包括35岁)孕妇有18660例,高风险者为1015例,筛查阳性率为5.44%;35岁以上(包括35岁)孕妇为1058例,高风险者为249例,筛查阳性率为23.53%.随访结果显示,有11例患儿确诊为唐氏综合征,其中9例筛查试验为阳性,2例筛查结果为阴性,21-三体检出率为82%(9/11).随访结果还确诊了2例18-三体患儿和6例其他畸形患儿.结论:中孕期唐氏筛查无论是从检出率、经济价值,还是实验室可操作性考虑,依然是目前普及的产前筛查21-三体的首要和重要手段,同时还能筛查出18-三体、OSB及一些其他类型的畸形.
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