期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
精准医学时代遗传性疾病的分子诊断
李牛；王剑
关键词：遗传性疾病, 精准医学, 分子诊断, 高通量测序, 挑战
摘要：人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代, 而其得益于测序技术和设备的快速发展, 以及费用的不断下降, 才使针对个人的基因测序成为现实, 人类由此进入精准医学时代.由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变 (如基因突变或染色体畸变), 并引起上代向下代传递的疾病, 称为遗传性疾病.遗传性疾病大多属于罕见病, 影响了世界总人口的约10％.迄今为止, 已知的遗传性疾病超过7 000种 (http://www.orpha.net), 且每年仍有260～280种新的遗传病被发现.如何应用分子诊断技术, 特别是测序技术对遗传性疾病进行准确诊断, 已发展为精准医学的一个重要内容, 也是实现这类患者个体化医疗的重要前提.基于患者的临床特点选择合适的检测方法, 进行准确、合理的数据分析和变异解读, 不仅可以提升遗传性疾病的诊断效率, 还可将遗传性疾病的诊断深入到分子水平, 有助于人们认识相关的分子机制, 从而为后续的治疗、管理、遗传咨询制定个性化的方案, 从而满足精准医学时代的疾病诊疗需求.本文将重点讨论现阶段遗传性疾病的分子诊断技术及其临床应用和面临的挑战等.
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