期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
ABO基因c.2T＞C突变致GTA翻译异常引起的AxB表型一例及机制分析
孔存权；何屹；连利霞；徐申；王学锋；邹纬；蔡晓红
关键词：ABO亚型, 启始密码子, 错义突变
摘要：目的:对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定, 并探索其潜在的分子机制.方法:血清学标准方法鉴定ABO血型, 并进行血浆总体A糖基转移酶 (glucanotransferase, GTA) 活性测定.对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析.结果:本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降 (效价为±);ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T＞C错义突变.结论:ABO基因c.2T＞C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代, 从而形成N端截短的GTA的表达, 进而引起此例患者AxB表型.
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