期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
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- 杂志名称：诊断学理论与实践杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 国际刊号：1671-2870
- 国内刊号：31-1876/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏
两种新的F8内含子突变导致剪接异常的机制研究
谢晓玲；马思雨；吴希；陆晔玲；王学锋；丁秋兰
关键词：血友病A, 剪切位点突变, 分子发病机制
摘要：目的:分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据.方法:通过检测相关的凝血指标,明确血友病A的诊断.进行F8相关检测,包括PCR扩增及测序分析F8的26个外显子及其侧翼序列、拷贝数检测、内含子1和内含子22倒位检测,明确致病突变.采用巢式PCR扩增外周血中的mRNA,从异位转录水平分析内含子突变对剪接的影响.针对6个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点F8Up226、F8Up146、F8Int13、F8Int25、F8Down48和DXS1073进行家系遗传连锁分析,用SNaPshot SNP分型技术检测外周血、口腔黏膜细胞和毛囊细胞嵌合情况,分析突变来源.结果:家系1中血友病A先证者1的FⅧ:C为0.9％,检测到F8的9号内含子c.1444-2dupA突变,mRNA分析显示该突变导致F8的10号和11号外显子缺失;家系2中血友病A先证者2的FⅧ:C为5.1％,检测到F8的18号内含子c.5999-29T＞G突变,mRNA分析显示该突变产生2种转录本,即缺失19号外显子的异常转录本和少量正常转录本.家系1无血友病A家族史,遗传分析显示突变来源于先证者的外公,但外公的血液、毛发和口腔样本嵌合检测均未检出突变.结论:c.1444-2dupA和c.5999-29T＞G突变均为国际首次报道,突变导致了不同程度的剪接异常,分别引起重型和轻型血友病A.家系1的c.1444-2dupA为新发突变,可能是在先证者外公的精子形成过程中发生.
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